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杏林春暖

不論是生老病死，你我都得接觸醫生，《蘋果》每逢周六、日推出名醫專欄，由各大醫院推薦各個領域的名醫，讓讀者一窺他們白袍下的寫實人生。

【邱俊吉╱台北報導】某些遺傳性疾病即使經由確診，卻無法根治，醫界針對此研發出基因診斷技術，可在婦女懷孕階段時，便知異常基因是否遺傳給下一代，台大醫院3年前更藉該技術，助一對夫婦產下亞洲首例「救命寶寶」（rescue baby），後也成功移植該女嬰的臍帶血給生病的哥哥，如今兩童均健康，其中關鍵人物便是台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧。

缺陷遺傳家長苦

蘇怡寧說，台大醫院團隊每年進行的單一基因篩檢已有數百例，而他個人所篩檢出來的基因異常寶寶，至今更累積有數千例，其中有些家長可能會中止妊娠，也有人堅持生下孩子，「結果南轅北轍，但家長全都很痛苦。」

在投入基因診斷前，蘇怡寧是一位婦產科醫師。他說，多年來看過許多遺傳性病症的夫婦，當知道自己的缺陷基因遺傳給下一代時，流露出的悲傷與罪惡感，「時常會想陪他們一起掉淚」，10多年前遇到一名「裘馨氏肌肉萎縮症」病童的母親後，更讓蘇下定決心鑽研基因篩檢領域。

蘇怡寧說，這名母親在第一段婚姻中產下裘馨氏肌肉萎縮症男童，後在台大醫院發現是她帶有此症基因遺傳所致，丈夫其後與她離異，她再婚又懷孕，擔心孩子也患此症而多次求診，「但當時技術幫不上忙，只能陪她焦慮。」所幸確認這胎為女嬰，而此症集中在男童身上，母親才鬆口氣，而蘇也從此專注於基因診斷。

助產女嬰救哥哥

蘇怡寧說，基因診斷從早期染色體診斷，到近年「胚胎著床前基因診斷技術」（Pre-implantation Genetic Diagnosis，PGD），不斷進步，台大更在3年前發表救命寶寶報告，幫助一對帶有「乙型重度海洋性貧血」基因夫妻產下健康女嬰，取其臍帶血移植給她惡性貧血、每天打針至少8小時的哥哥，成功助哥哥擺脫嚴重貧血的磨難。

看盡遺傳病無奈

基因篩檢持續進步，倫理爭議也未停過，有人質疑這是醫界扮演上帝角色，蘇怡寧說，醫師能做的充其量是幫助家長知道問題，如何「解決」仍靠家長決定，「很多事都是天曉得，看到煩惱，也未必能排除煩惱」，行醫之路，讓他看盡許多遺傳疾病家庭的無奈，也警惕自己更要把握當下，及時行愛。

蘇怡寧 小檔案 45歲

◎家庭：已婚，育有1子1女

◎學歷：台灣大學臨床醫學研究所博士

◎現職：台大醫院基因醫學部主治醫師、台大醫學院副教授

◎專長：婦產科學、產前遺傳診斷、血緣基因鑑定等

◎特殊嗜好：收藏珍稀鋼筆，至今已有逾300支名筆，最貴的1支收藏價逾50萬元

資料來源：蘇怡寧醫師

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